Dane kontaktowe
Samodzielna Pracownia Cytogenetyki
Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie,
Państwowy Instytut Badawczy
W.K. Roentgena 5, 02-781 Warszawa
Opis pracowni
Wykonujemy badania cytogenetyczne z zakresu diagnostyki i czynników rokowniczych, głównie u pacjentów z hematoonkologicznymi chorobami rozrostowymi. Badania wykonywane są technikami cytogenetyki klasycznej (kariotypowanie, GTG/W) i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH, T-FISH, cIg-FISH) przy użyciu sond DNA (CE-IVD), ujawniających specyficzne fuzje genowe, rearanżacje, delecje lub powielenia genów.
Oznaczenia prowadzone są na materiale komórek nowotworowych bezpośrednio po pobraniu od pacjenta, po hodowli in vitro oraz na materiale ze skrawków parafinowych. Badania diagnostyczne wykonywane są dla potrzeb pacjentów NIO-PIB i innych ośrodków.
Wykonywane procedury diagnostyczne są zwalidowane i poddawane kontrolom wewnętrznym i zewnętrznym. Pracownia uczestniczy w programach oceny jakości badań, organizowanych przez:
-
Europejską Kontrolę Jakości GenQA (Genomics Quality Assessment), Oxford, UK
- Zakres: FISH, KARIOTYPOWANIE
- Lymphoma
- Myeloid Disorders
-
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka „Laboratorium rekomendowane przez PTGC”
- Cytogenetyka klasyczna w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych
- Technika FISH w ramach diagnostyki postnatalnej zmian somatycznych
Samodzielna Pracownia Cytogenetyki posiada numer ewidencji Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych: 0275.
Równolegle w Pracowni prowadzimy działalność naukową, koncentrującą na poszukiwaniu cytogenetycznych markerów diagnostycznych i prognostycznych w chłoniakach oraz ocenie klinicznego znaczenia poszczególnych aberracji cytogenetycznych w kontekście rozpoznania i prognozowania nowotworów.
Do najważniejszych osiągnięć należą:
- Współautorstwo w odkryciu nowej podgrupy agresywnych chłoniaków B-komórkowych: „High-grade B-cell lymphoma with 11q aberrations” (WHO, 2022). Obecnie prowadzimy pogłębione badania profilu mutacyjnego (WES) MYC-negatywnych i MYC-pozytywnych przypadków z aberracją 11q.
- Udział w tworzeniu rekomendacji Polskiej Grupy Szpiczakowej (PGSZ), dotyczących rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego. Ostatnie zalecenia PGSZ 2022/2023 podkreślają konieczność wykonywania badań FISH u pacjentów ze szpiczakiem. Wprowadziliśmy technikę T-FISH na wyodrębnionych plazmocytach, zwiększając precyzję diagnostyczną.
- Badania nad genetycznymi mechanizmami patogenezy i progresji chłoniaka z komórek płaszcza, szczególnie w obszarze genów CCND1, CCND2 i CCND3.
Nasz Zespół
Specjaliści Laboratoryjnej Genetyki Medycznej
Diagności laboratoryjni
Pozostali pracownicy
Sekretariat
- Agnieszka Dogu →
Publikacje naukowe
- 1. Woroniecka R, Rymkiewicz G, Bystydzienski Z, Pienkowska-Grela B, Rygier J, Malawska N, Wojtkowska K, Goral N, Blachnio K, Chmielewski M, Bartnik-Glaska M, Grybalewicz B. Cytogenomic features of ricvhter transformation. Mol Cytogenet. 2023 Nov 8;16(1):31 doi: 10.1186/s13039-023-00662-0.
- 2. Woroniecka R, Rymkiewicz G, Szafron LM, Blachnio K, Szafron LA, Bystydzienski Z, Pienkowska-Grela B, Borkowska K, Rygier J, Kotyl A, Malawska N, Wojtkowska K, Parada J, Borysiuk A, Murcia Pienkowski V, Rydzanicz M, Grygalewicz B. Cryptic MYC insertions in Burkitt lymphoma: New data and a review of the literature. PLoS One. 2022 Feb 15;17(2):e0263980.
- 3. Giannopoulos K. et al. Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej dotyczące rozpoznawania i leczenia szpiczaka plazmocytowego oraz innych dyskrazji plazmocytowych na rok 2022/23. szpiczak.org
- 4. Grygalewicz B. et al. Genetic progression of post transplant Burkitt-like lymphoma case with 11q-Gain/Loss and MYC amplification. Cancer Genet 2020;245:1-5. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.05.001.
- 5. Martın-Garcia D. et al. CCND2 and CCND3 hijack immunoglobulin light-chain enhancers in cyclin D1- mantle cell lymphoma. Blood. 2019;133(9):940-951.
- 6. Rymkiewicz G. et al. A comprehensive flow-cytometry-based immunophenotypic characterization of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration. Mod Pathol. 2018; 12: 1-12. doi: 10.1038/modpathol.2017.186.
- 7. Giannopoulos K. et al. Zalecenia Polskiej Grupy Szpiczakowej 2018/2019. Acta Haematologica Polonica 2018; 49(4): 157-206.
- 8. Grygalewicz B. et al. The 11q-Gain/Loss Aberration Occurs Recurrently in MYC-Negative Burkitt-like Lymphoma. Am J Clin Pathol. 2017;149(1):17-28. doi: 10.1093/ajcp/aqx139.
- 9. Grzasko N. et al. Chromosome 1 amplification in multiple myeloma. Leuk Lymphoma. 2017;58(9):1-15.
- 10. Zajdel M. et al. miR expression in MYC-negative DLBCL/BL with partial trisomy 11. Tumour Biol. 2015, 36 (7), 5377-88.
- 11. Pienkowska-Grela B. et al. Partial trisomy 11 as a defect in lymphomas without MYC rearrangement. Med Oncol 2011 Dec;28(4):1589-95. doi: 10.1007/s12032-010-9614-0.