Pierwszeństwo mają pacjenci z rozpoznanym nowotworem, u których wynik badania genetycznego może wpłynąć na decyzje terapeutyczne.

Podejrzenie dziedzicznej predyspozycji dotyczy szczególnie osób, które:

• zachorowały na raka w młodym wieku,
• mają krewnych z nowotworami,
• chorują na raka rdzeniastego tarczycy, raka nadnerczy, raka jajnika,
• mają ≥ 50 polipów w jelicie grubym.

Zdrowe osoby powinny wykonać badanie genetyczne, jeśli w rodzinie wykryto mutację genu predyspozycji do raka.

Nie. Badanie genetyczne określa obecność mutacji dziedzicznej, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka, ale nie daje informacji o aktualnym stanie zdrowia.

Rekomendujemy udział w populacyjnych badaniach przesiewowych: mammografia, cytologia, kolonoskopia.

Nie. Prawidłowy wynik badania nie oznacza braku ryzyka. Większość nowotworów to przypadki sporadyczne wynikające z mutacji nabytych, np. pod wpływem:

• palenia tytoniu,
• promieniowania UV,
• zakażeń HPV,
• złej diety, otyłości, niskiej aktywności fizycznej.

Jednym z głównych czynników ryzyka jest wiek. Modyfikacja stylu życia pozwala zmniejszyć ryzyko.

W takiej sytuacji zaleca się badania ukierunkowane na wczesne wykrycie nowotworów, np. badania obrazowe lub endoskopowe.

W szczególnych przypadkach możliwe jest także zastosowanie profilaktycznych zabiegów chirurgicznych, które mają na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania.